Diagnóstico genético acelera tratamento de bebê com doença rara no Paraná
A integração entre médicos, pesquisadores e tecnologias avançadas de sequenciamento genético tem transformado a jornada de pacientes com doenças raras no Paraná. Um caso recente, acompanhado pelo Hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba, demonstra como a colaboração entre assistência e pesquisa de ponta pode acelerar diagnósticos e contribuir para decisões clínicas mais precisas.
A paciente, uma recém-nascida internada na UTI Neonatal, apresentava uma massa cardíaca que gerava dúvidas entre os especialistas. A principal questão era determinar se a condição estava associada a uma doença genética sistêmica ou se se tratava apenas de um tumor benigno localizado no coração.
Para investigar o caso, amostras genéticas da bebê e dos genitores foram encaminhadas ao Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), iniciativa que reúne a expertise da Fiocruz Paraná, do Instituto de Biologia Molecular do Paraná (IBMP) e do Instituto de Tecnologia do Paraná (Tecpar).
Após a realização do sequenciamento completo do genoma e análises bioinformáticas especializadas, os pesquisadores identificaram que a paciente era portadora da Síndrome de Gorlin, uma condição genética rara. O resultado permitiu que a equipe médica redefinisse a estratégia terapêutica, direcionando a paciente para um acompanhamento clínico mais adequado.
O trabalho desenvolvido pelo CSPP começa com a coleta de amostras do recém-nascido e de seus genitores nos hospitais participantes. O material segue para os laboratórios do Centro, onde é realizada a extração do DNA, o preparo do DNA para ser sequenciado (bibliotecas genômicas), o sequenciamento do genoma completo e a análise dos dados por ferramentas avançadas de bioinformática e a interpretação dos achados por uma equipe composta por médicos especialistas geneticistas.
Atualmente, o projeto conta com financiamento da Fundação Araucária, através do Novo Arranjo em Pesquisa e Inovação em Saúde Pública de Precisão (NAPI SPP), e envolve dez hospitais paranaenses. A estrutura instalada em Curitiba possui capacidade para analisar até 96 genomas completos por semana, contribuindo para reduzir significativamente o tempo necessário para a confirmação diagnóstica de doenças raras.
Segundo o coordenador do Centro de Saúde Pública de Precisão, Fabio Passetti, o impacto da iniciativa vai muito além da identificação de uma doença.
“Muitas vezes, um paciente com doença rara pode levar entre seis e oito anos para receber um diagnóstico definitivo. Com as tecnologias que utilizamos no Centro de Saúde Pública de Precisão, conseguimos reduzir esse tempo para poucos meses e, em alguns casos, para menos de um mês. Isso significa oferecer respostas mais rápidas às famílias, apoiar os médicos na definição do melhor tratamento e ampliar as chances de melhores desfechos clínicos para os pacientes.”
Além de contribuir para o tratamento individual dos pacientes, os resultados gerados pelo projeto também auxiliam na identificação de riscos genéticos familiares e na orientação de futuras condutas médicas. A expectativa dos pesquisadores é que iniciativas como esta possam, no futuro, fortalecer políticas públicas voltadas ao diagnóstico precoce e ao cuidado de pessoas com doenças raras em todo o país.
O Centro de Saúde Pública de Precisão representa um importante avanço na integração entre ciência, inovação e saúde pública, aproximando o conhecimento científico das necessidades reais da população e contribuindo para uma assistência mais rápida, precisa e personalizada.
