Genomas SUS

Ciência, Tecnologia e Saúde Pública Conectadas em uma Só Rede

O Genomas SUS é uma iniciativa nacional financiada pelo Programa Genomas Brasil (DECIT/SECTICS/MS) e liderada pelo Ministério da Saúde, com um objetivo transformador: caracterizar os aspectos genômicos que impactam o processo saúde-doença da população brasileira.

Para isso, o projeto atua em três frentes estratégicas:

  • Sequenciamento de 70.000 genomas humanos completos, representando a diversidade genética do país.

  • Identificação e caracterização de variantes raras e comuns associadas a doenças e fenótipos de interesse.

  • Estabelecimento de laboratórios genômicos de referência para o SUS, garantindo infraestrutura e padronização para análises em larga escala.

Em Curitiba, o Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP) integra essa rede como um dos nove centros âncora, equipado com tecnologia de ponta e equipes especializadas. Sua atuação é essencial para viabilizar o sequenciamento e a análise de milhares de genomas, fortalecendo a base científica necessária para avançar no conhecimento genômico da população brasileira e apoiar a formulação de políticas públicas inovadoras.

Por que isso é essencial para o Brasil?

O Brasil possui uma diversidade genética única, ainda pouco representada em estudos globais. Compreender o genoma da nossa população é fundamental para ampliar o conhecimento científico, qualificar práticas em saúde e favorecer o desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais adequadas à nossa realidade.

Hoje, exames genômicos são caros e restritos à saúde suplementar. O Genomas SUS nasceu para mudar esse cenário, democratizando o acesso à Medicina de Precisão e colocando a ciência a serviço de todos.

O que o projeto propõe?

Sequenciamento de 70.000 genomas humanos completos, representando as cinco regiões do país e refletindo sua diversidade genômica, demográfica e populacional.

  • Criação de um banco de dados genômico robusto e diverso, essencial para estratégias de prevenção, diagnóstico e terapias avançadas.
  • Formação de novas gerações de profissionais especializados em genômica.

O projeto conta com mais de 50 projetos organizados em áreas estratégicas para o SUS:

  • Neurodegenerativas
  • Cardiovasculares
  • Endócrino-metabólicas
  • Infecciosas
  • Autoimunes
  • Raras/Monogênicas
  • Farmacogenômicas
  • Populacionais
  • Câncer

O Genomas SUS é uma rede multicêntrica, com centros âncora distribuídos em todas as regiões do Brasil, garantindo diversidade populacional:

 

  • Curitiba (PR) – ICC/Fiocruz
  • Belém (PA) – LGHM/UFPA
  • Recife (PE) – IAM/Fiocruz
  • Brasília (DF) – UnB
  • Belo Horizonte (MG) – ICB/UFMG
  • Rio de Janeiro (RJ) – INC/UFRJ
  • São Paulo (SP) – IB/USP
  • Ribeirão Preto (SP) – FMRP/USP
  • Guarapuava (PR) – IPEC

 

A rede conecta centenas de pesquisadores e profissionais de diferentes áreas, incluindo genética clínica, bioinformática, epidemiologia e saúde pública, além de formar novas gerações de especialistas.

Para garantir qualidade e comparabilidade dos dados:

  • Padronização nacional de protocolos de coleta, extração e sequenciamento.
  • Uso de equipamentos compatíveis, como Illumina NovaSeq 6000, para alta capacidade e precisão.
  • Diretrizes para análise bioinformática e integração de dados em um banco genômico nacional robusto.

Infraestrutura de Ponta

  • Sequenciador Illumina NovaSeq 6000: capacidade para milhares de genomas.
  • Servidores dedicados para análise bioinformática.
  • Equipe altamente especializada para interpretação e geração de relatórios clínicos.