O Subprojeto Ataxias Cerebelares integra o NAPI Saúde Pública de Precisão, com o objetivo de aprofundar o conhecimento sobre as bases genéticas das ataxias cerebelares hereditárias recessivas, um grupo de doenças neurológicas raras e complexas que afetam a coordenação motora. Por meio do sequenciamento genômico completo (WGS), buscamos gerar informações que possam contribuir para pesquisas futuras, ampliar a compreensão científica e apoiar estratégias na saúde pública, sem realizar diagnósticos clínicos imediatos.
Por que isso é importante?
As ataxias cerebelares são condições crônicas e progressivas que impactam diretamente a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. Elas apresentam heterogeneidade genética e fenotípica, o que significa que diferentes mutações podem causar sintomas semelhantes, e um mesmo gene pode gerar quadros clínicos variados.
Os métodos tradicionais de diagnóstico identificam menos da metade dos casos, tornando o sequenciamento genômico completo uma ferramenta promissora para compreender melhor essas doenças e apoiar pesquisas futuras.
Ataxias Cerebelares
Avanço no Conhecimento Científico
Hospitais parceiros
- Este subprojeto é realizado em colaboração com:
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC/UFPR – Curitiba)
Como funciona?
- Quem pode participar?
Pacientes adultos (18 a 59 anos) acompanhados no ambulatório de Distúrbios do Movimento do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (HC/UFPR), com diagnóstico clínico de ataxia cerebelar hereditária recessiva. - O que será feito?
Será coletada uma amostra de sangue para análise no Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP). - O que acontece depois?
Os dados serão estudados por pesquisadores e geneticistas para compreender padrões genéticos e avaliar a viabilidade do uso do WGS no SUS.
Importante: Todas as decisões clínicas continuam sendo responsabilidade da equipe médica assistente. Este projeto é observacional e voltado à pesquisa.
Com essa análise, os médicos podem compreender melhor a causa do quadro clínico e, quando possível, ajustar o tratamento de forma mais precisa e rápida.
Benefícios esperados
• Para a ciência: Avançar no conhecimento das bases moleculares das ataxias cerebelares e apoiar pesquisas futuras.
• Para a sociedade: Contribuir para estratégias que ampliem o acesso a tecnologias avançadas e promovam equidade no SUS.
• Para os pacientes: Participar de uma iniciativa que pode transformar o futuro da saúde pública e abrir caminho para terapias mais direcionadas.
Como participar?
Se você é paciente com diagnóstico clínico de ataxia cerebelar hereditária recessiva e faz acompanhamento no HC/UFPR, fale com a equipe médica do ambulatório de Distúrbios do Movimento.
A participação é voluntária, gratuita e segue todas as normas éticas e de privacidade.