Doenças Raras

Informação que encurta a espera

O Subprojeto Doenças Raras integra o NAPI Saúde Pública de Precisão, com o objetivo de aprofundar o entendimento sobre condições genéticas complexas em crianças e adolescentes. Por meio do sequenciamento genômico completo (WGS), o projeto busca gerar informações que contribuam para pesquisas científicas e fundamentem políticas públicas, promovendo maior conhecimento e acesso a tecnologias avançadas no SUS. Nosso foco está, no momento, na investigação genética, e não na realização de diagnósticos clínicos.

Por que isso é importante?

As doenças raras afetam cerca de 13 milhões de brasileiros e, embora sejam individualmente incomuns, existem mais de 7.000 tipos diferentes já descritos. A jornada para chegar à compreensão do quadro do paciente pode levar de 4 a 10 anos, envolvendo inúmeros exames, consultas e custos elevados.
Essa demora impacta diretamente a saúde, a qualidade de vida e o bem-estar emocional das famílias. Com esta pesquisa, queremos entender como o WGS pode reduzir essa jornada, quais são os desafios para sua implementação no SUS e como isso pode transformar a atenção à saúde.

Como funciona?

Quem pode participar?
Pacientes pediátricos (até 18 anos) acompanhados em hospitais parceiros, com suspeita de doença genética sem explicação pelos exames convencionais.
O que será feito?
Será coletada uma amostra de sangue do paciente e dos pais para análise no Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP).
O que acontece depois?
Os dados serão estudados por pesquisadores e geneticistas para compreender padrões genéticos e avaliar a viabilidade do uso do WGS no SUS. Não opinamos em mudanças na conduta médica, todas as decisões clínicas continuam sendo responsabilidade da equipe médica.

Por que é inovador?

Este subprojeto aplica o sequenciamento do genoma completo (WGS) no contexto do SUS, demonstrando como essa tecnologia pode agilizar a geração de informações genômicas e apoiar o uso eficiente de recursos hospitalares. No Paraná, a abordagem é adaptada à realidade local, com foco em pesquisa e produção de conhecimento, e com o objetivo de, no futuro, viabilizar a prestação de serviços voltados à geração de diagnósticos.

Benefícios esperados

Para a ciência: Criar um banco de dados genético que apoie pesquisas futuras e políticas públicas.
Para a sociedade: Contribuir para estratégias que reduzam a jornada para entendimento da condição clínica e promovam equidade no acesso a exames complexos.
Para as famílias: Participar de uma iniciativa que pode transformar o futuro da saúde pública e trazer respostas mais rápidas para condições genéticas.

Como participar?

Se você é familiar de uma criança ou adolescente com suspeita de doença rara, ou um profissional de saúde interessado, procure a equipe médica do Hospital Pequeno Príncipe ou do Hospital de Clínicas da UFPR.
A participação é voluntária, gratuita e segue todas as normas éticas e de privacidade.