UTI - Neonatal

Informação genômica para recém-nascidos

Quando um bebê nasce e precisa ser internado em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI Neonatal), cada minuto é importante. Muitos desses recém-nascidos apresentam quadros clínicos complexos, e exames tradicionais, como o teste do pezinho, nem sempre permitem compreender a causa. Em alguns casos, fatores genéticos podem estar envolvidos, mas o acesso a exames genéticos avançados ainda é limitado no Sistema Único de Saúde (SUS). O Subprojeto UTI Neonatal do NAPI Saúde Pública de Precisão foi desenvolvido para gerar informações sobre possíveis condições genéticas em bebês internados em UTI neonatal, especialmente quando os exames convencionais não oferecem respostas. Por meio do sequenciamento genômico completo (WGS), busca-se ampliar o conhecimento científico e apoiar pesquisas futuras, contribuindo para a construção de estratégias mais abrangentes em saúde pública.

 

Como funciona?

  • Quem pode participar?
    Recém-nascidos internados em UTI neonatal dos hospitais parceiros, com suspeita de condição genética e resultados clínicos inconclusivos.

  • O que é feito?
    É coletada uma amostra de sangue do bebê e dos pais (sequenciamento em trio), permitindo comparar os genomas e identificar alterações genéticas relevantes.

  • Por que isso ajuda?
    Com essa análise, os médicos podem compreender melhor a causa do quadro clínico e, quando possível, ajustar o tratamento de forma mais precisa e rápida.

Benefícios para
as famílias

  • Informação ágil: Em vez de esperar meses ou anos, os resultados podem ser obtidos em dias.
  • Redução da incerteza: Saber a causa da doença ajuda na tomada de decisões e no planejamento do cuidado.
  • Apoio especializado: Todo o processo é acompanhado por médicos geneticistas do hospital parceiro e equipe multiprofissional

Impacto para os médicos
e para o SUS

  • Decisões clínicas mais seguras: Informações genéticas podem influenciar a conduta médica e evitar tratamentos desnecessários.
  • Redução de custos: A disponibilização ágil de informações genômicas contribui para otimizar o tempo de internação e o uso de recursos hospitalares.
  • Fortalecimento da saúde pública: Este projeto é um passo para incorporar a medicina de precisão no SUS.

Inspirado em experiências internacionais

Este subprojeto é inspirado em experiências internacionais, como os projetos Baby Bear (Califórnia) e Baby Deer (Michigan), que demonstraram como o uso do WGS pode agilizar a geração de informações genômicas e otimizar recursos hospitalares. No Paraná, estamos adaptando essa abordagem à realidade do SUS, com foco em pesquisa e produção de conhecimento, e com o objetivo de, no futuro, viabilizar a prestação de serviços voltados à geração de diagnósticos.

Como participar?

Se você é familiar de um bebê internado em UTI neonatal, ou um profissional de saúde interessado, procure a equipe médica do Hospital de Clínicas de Curitiba, Hospital Pequeno Príncipe ou Hospital Universitário de Londrina.
A participação é voluntária, gratuita e segue todas as normas éticas e de privacidade.