Nosso objetivo é oferecer um espaço transparente, simples e acessível, que apoie profissionais de saúde, gestores, pesquisadores, pacientes e instituições parceiras. Caso sua dúvida não esteja contemplada, nossa equipe está à disposição para orientar e fornecer suporte sempre que necessário.
É um arranjo inovador fomentado pela Fundação Araucária que reúne instituições de pesquisa, hospitais e sociedade civil para demonstrar a viabilidade do uso do sequenciamento genômico completo (WGS) no SUS, com foco em quatro áreas: UTI neonatal, transplante de medula óssea, doenças raras e ataxias hereditárias.
A medicina de precisão foca no tratamento individualizado, considerando características genéticas do paciente. Já a saúde pública de precisão amplia esse conceito para populações, garantindo que diagnósticos e tratamentos corretos sejam aplicados de forma equânime no sistema público.
Porque permite diagnósticos mais rápidos e assertivos para doenças raras e condições complexas, reduzindo internações prolongadas, custos com exames desnecessários e judicialização, além de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Não. Ele complementa os exames convencionais, oferecendo uma ferramenta avançada para casos em que os métodos tradicionais não fornecem respostas conclusivas.
Foram selecionados hospitais estratégicos que atendem ao SUS e representam diferentes macrorregiões do Paraná, garantindo diversidade e abrangência. A escolha considerou infraestrutura, especialidades médicas e capacidade de integrar protocolos de pesquisa. O projeto está aberto para incorporação de novas parcerias.
O Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), localizado em Curitiba, é articulador do NAPI-SPP, sendo responsável pelo trabalho em rede, além de atuar no processamento das amostras, sequenciamento genômico e análise bioinformática. Ele concentra a infraestrutura tecnológica e a equipe especializada para garantir qualidade e rastreabilidade.
A seleção é feita exclusivamente pelas equipes médicas dos hospitais parceiros do SUS, seguindo protocolos clínicos específicos para cada subprojeto e critérios aprovados pelos Comitês de Ética em Pesquisa (CEP).
Todos os participantes (ou responsáveis legais) devem assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE).
Ressaltamos que o CSPP não realiza coletas ou atendimento aos pacientes.
Sim. Embora o projeto seja observacional, os pacientes têm acesso a análises genômicas avançadas que não estão disponíveis na rotina do SUS. Isso pode ajudar a equipe médica a compreender melhor a condição do paciente e apoiar decisões clínicas mais assertivas.
Não. Todo o processo é custeado pelo projeto e seus parceiros, garantindo acesso gratuito às famílias participantes.
Em muitos casos, é necessário coletar amostras dos genitores para análise em trio, aumentando a precisão diagnóstica. Os familiares recebem explicações detalhadas e assinam o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido antes da coleta.
O projeto busca reduzir a incerteza diagnóstica, evitar exames desnecessários e possibilitar tratamentos mais adequados, especialmente em casos complexos ou doenças raras. Isso contribui para melhorar a qualidade de vida e reduzir custos para o sistema público.
O sequenciamento genômico permite identificar variantes genéticas associadas a doenças raras, reduzindo a incerteza diagnóstica e evitando anos de investigação. Isso pode direcionar tratamentos mais adequados e melhorar a qualidade de vida das famílias.
Sim. Em recém-nascidos com suspeita de doença genética, o WGS pode esclarecer a causa do quadro clínico, evitando procedimentos desnecessários e apoiando decisões críticas para salvar vidas.
Os relatórios são enviados aos médicos responsáveis, que podem usar as informações para ajustar condutas, planejar tratamentos ou encaminhar para aconselhamento genético. O CSPP não define tratamentos, mas fornece dados valiosos para a equipe clínica.
O NAPI SPP visa contribuir para redução dos custos do SUS ao evitar exames repetitivos, internações prolongadas e tratamentos inadequados decorrentes da falta de diagnóstico preciso, o que tem potencial de dar melhor qualidade de vida aos pacientes. Embora o projeto não emita laudos ou diagnósticos clínicos, ele fornece relatórios detalhados que auxiliam os médicos na tomada de decisão, permitindo condutas mais assertivas. Com o uso do sequenciamento genômico completo (WGS), é possível otimizar recursos e melhorar a eficiência do sistema público de saúde. Estudos internacionais indicam que essa abordagem pode gerar economia significativa ao reduzir procedimentos desnecessários e acelerar decisões clínicas.
As amostras de sangue são coletadas nos hospitais parceiros, acondicionadas conforme protocolos padronizados e transportadas por empresas especializadas até o CSPP, garantindo integridade e rastreabilidade.
Ressaltamos que o CSPP não realiza coletas ou atendimento aos pacientes.
Por meio de protocolos validados internacionalmente, uso de amostras de referência padrão-ouro, controle rigoroso de qualidade laboratorial e pipelines bioinformáticos reconhecidos globalmente.
Os dados são armazenados de forma segura, pseudo-anonimizados e, quando consentido pelos participantes das pesquisas, podem ser compartilhados com o Programa Genomas Brasil para pesquisa e formulação de políticas públicas, sempre respeitando normas éticas e a LGPD.
Após o sequenciamento e análise, as amostras são armazenadas em condições controladas no CSPP, seguindo normas de biossegurança e legislação vigente. Não há uso para outros fins sem autorização ética.
Não. O NAPI SPP tem caráter observacional e visa avaliar a viabilidade do uso do sequenciamento genômico no SUS. Os relatórios gerados são enviados aos médicos responsáveis, que decidem sobre qualquer conduta terapêutica. O projeto não interfere diretamente no tratamento.
