O Subprojeto TMO integra o NAPI Saúde Pública de Precisão, uma iniciativa inovadora que busca aproximar a medicina de precisão da realidade do Sistema Único de Saúde (SUS). A proposta é avaliar o potencial do sequenciamento genômico completo (WGS) como ferramenta de apoio à saúde pública, identificando desafios e benefícios para sua futura incorporação às políticas nacionais. Este estudo tem caráter observacional e científico, nosso foco é investigar as características genéticas de pacientes pediátricos com indicação para transplante de medula óssea, gerando conhecimento que poderá orientar decisões estratégicas e ampliar o acesso a tecnologias avançadas no SUS.
Por que isso é importante?
O transplante de medula óssea é um tratamento essencial para doenças graves, como falências medulares e erros inatos da imunidade. Porém, sem um entendimento completo da origem genética dessas condições, podem ocorrer riscos adicionais, complicações ou até falhas no tratamento.
Estudos mostram que até 30% das crianças com anemia aplástica têm origem genética, o que reforça a importância de compreender essas variantes antes do transplante. Com esta pesquisa, queremos avaliar como o WGS pode ajudar a tornar esse processo mais seguro e eficiente



