Genomas SUS
O Genomas SUS é uma iniciativa nacional financiada pelo Programa Genomas Brasil (DECIT/SECTICS/MS) e liderada pelo Ministério da Saúde, com um objetivo transformador: caracterizar os aspectos genômicos que impactam o processo saúde-doença da população brasileira.
Para isso, o projeto atua em três frentes estratégicas:
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Sequenciamento de 70.000 genomas humanos completos, representando a diversidade genética do país.
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Identificação e caracterização de variantes raras e comuns associadas a doenças e fenótipos de interesse.
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Estabelecimento de laboratórios genômicos de referência para o SUS, garantindo infraestrutura e padronização para análises em larga escala.
Em Curitiba, o Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP) integra essa rede como um dos nove centros âncora, equipado com tecnologia de ponta e equipes especializadas. Sua atuação é essencial para viabilizar o sequenciamento e a análise de milhares de genomas, fortalecendo a base científica necessária para avançar no conhecimento genômico da população brasileira e apoiar a formulação de políticas públicas inovadoras.

Por que isso é essencial para o Brasil?
O Brasil possui uma diversidade genética única, ainda pouco representada em estudos globais. Compreender o genoma da nossa população é fundamental para ampliar o conhecimento científico, qualificar práticas em saúde e favorecer o desenvolvimento de abordagens terapêuticas mais adequadas à nossa realidade.
Hoje, exames genômicos são caros e restritos à saúde suplementar. O Genomas SUS nasceu para mudar esse cenário, democratizando o acesso à Medicina de Precisão e colocando a ciência a serviço de todos.
O que o projeto propõe?
Sequenciamento de 70.000 genomas humanos completos, representando as cinco regiões do país e refletindo sua diversidade genômica, demográfica e populacional.
- Criação de um banco de dados genômico robusto e diverso, essencial para estratégias de prevenção, diagnóstico e terapias avançadas.
- Formação de novas gerações de profissionais especializados em genômica.
O projeto conta com mais de 50 projetos organizados em áreas estratégicas para o SUS:
- Neurodegenerativas
- Cardiovasculares
- Endócrino-metabólicas
- Infecciosas
- Autoimunes
- Raras/Monogênicas
- Farmacogenômicas
- Populacionais
- Câncer
O Genomas SUS é uma rede multicêntrica, com centros âncora distribuídos em todas as regiões do Brasil, garantindo diversidade populacional:
- Curitiba (PR) – ICC/Fiocruz
- Belém (PA) – LGHM/UFPA
- Recife (PE) – IAM/Fiocruz
- Brasília (DF) – UnB
- Belo Horizonte (MG) – ICB/UFMG
- Rio de Janeiro (RJ) – INC/UFRJ
- São Paulo (SP) – IB/USP
- Ribeirão Preto (SP) – FMRP/USP
- Guarapuava (PR) – IPEC
A rede conecta centenas de pesquisadores e profissionais de diferentes áreas, incluindo genética clínica, bioinformática, epidemiologia e saúde pública, além de formar novas gerações de especialistas.
Para garantir qualidade e comparabilidade dos dados:
- Padronização nacional de protocolos de coleta, extração e sequenciamento.
- Uso de equipamentos compatíveis, como Illumina NovaSeq 6000, para alta capacidade e precisão.
- Diretrizes para análise bioinformática e integração de dados em um banco genômico nacional robusto.

Infraestrutura de Ponta
- Sequenciador Illumina NovaSeq 6000: capacidade para milhares de genomas.
- Servidores dedicados para análise bioinformática.
- Equipe altamente especializada para interpretação e geração de relatórios clínicos.



